בדיקת מי שפיר: מה שבאמת צריך לדעת

בדיקת מי שפיר, או דיקור מי שפיר היא בדיקה מאבחנת טרום-לידתי, המאתרת או שוללת עיוותים כרומוזומים בעובר במהלך ההריון, כגון: תסמונת דאון.

נשים עם סיכון גבוה יותר ללדת ילדים עם מצב בריאותי חמור או עם חריגות:
1. נשים מעל גיל 35 שנים
2. נשים עם היסטוריה רפואית כגון אנמיה חרמשית או ניוון שרירים
3. נשים שעברו הריון קודם עם בעיות גנטיות כגון תסמונת דאון

בדיקת מי השפיר היא 98 עד 99 אחוזים מדויקת לבדיקת מחלות כרומוזומליות, פגמים בצינור העצבי והפרעות גנטיות. בסביבות 200,000 בדיקות מתבצעות בארצות הברית (ארה"ב) מדי שנה.

מהי בדיקת מי שפיר?

בדיקת נוזל מי השפיר מתבצעת לעיתים קרובות בין 15 ל -18 שבועות של ההריון.

שק השפיר, או הקרום, מקיף את העובר במהלך ההריון. השק מכיל נוזל הנקרא מי שפיר. העובר שקוע לחלוטין בנוזל זה.

בבדיקה, אולטרסאונד מנחה מחט בעמוד השדרה 22 מד למקום בטוח בשק מי השפיר.

המחט מוציאה בין 10 ל 20 מיליליטר (מ"ל) של נוזל מי השפיר מן השק, והנוזל נשלח לבדיקה. זה מייצג על 1 מ"ל של נוזל בשבוע של ההריון.

התהליך כולו לוקח בערך 45 דקות, אבל החילוץ של הנוזל עצמו לוקח פחות מ-5 דקות.

כיצד מתבצע הוצאת הנוזלים?

במעבדה, DNA העובר נבדק מהפרעות גנטיות.

הנוזלים נושאים רקמת עוברית, כולל תאי עור ומוצרי פסולת עוברית, כך שניתן להשתמש בה כדי להעריך אם העובר מתפתח בצורה נורמלית, או אם הוא נמצא בסיכון לפתח מצב בריאותי חמור או אי-תקינות.

כל תא מן העובר מכיל קבוצה שלמה של דנ"א, או מידע גנטי.

למה לעשות את הבדיקה?

ניתוח תאים אלה מאפשר לרופאים להעריך את הבריאות העוברית. הם יוכלו לזהות כל בעיה פוטנציאלית.

אם הרופא מאבחן בעיה בשלב זה, ייתכן שניתן לטפל בה לפני שהעובר יוצא מהרחם.

דיקור השפיר עשוי לזהות מחלת Rh (מחלת היילוד), אשר יכולה להוביל לאנמיה קשה בעובר. אם כן, עירוי דם עשוי להיות אפשרי.

אם יש בעיה משמעותית, ההורים עשויים להחליט להפסיק את ההריון.

מי השפיר יכולים לזהות מספר תנאים. אלו כוללים:

1. תסמונת דאון: כרומוזום נוסף, המכונה trisomy-21, יכול להשפיע על התכונות הפיזיות של האדם, על התפתחותו הנפשית ועל יכולתו ללמוד.
2. אנמיה של מגל התא: לתאי הדם האדומים יש צורה או מרקם יוצאי דופן. תאי דם אדומים נושאים חמצן מסביב לגוף.
3. תלסמיה: היכולת של הגוף ליצור תאי דם אדומים גרועה.
4. Trisomy 13 (תסמונת פאטו): הכרומוזום הנוסף, trisomy 13, גורם למצב קשה שבו התינוק שורד רק לכמה ימים. זה מאוד נדיר.
5. תסמונת אדוארד (Trisomy 18): הוא כרומוזום נוסף שגורם לפגיעות פיזיות ומנטליות חמורות.
6. תסמונת גנטית או תסמונת מרטין בל: זוהי תסמונת גנטית הגורמת לאתגרים פיסיים, קוגניטיביים, רגשיים והתנהגותיים, אשר יכולים לנוע בין קל לחמור.
7. ספינה ביפידה ופגמים אחרים בצינור העצבי.
בשלבים מאוחרים יותר של ההריון, מי השפיר יכול לזהות זיהום, חוסר תאימות Rh (מחלת היילוד), חיזוי בגרות הריאה, ואת שחרור לחץ של ריבוי מי שפיר.

בדיקת מי שפיר משמשת יותר ויותר לניהול של הקרע מוקדם של הקרומים במהלך ההריון. סמני דלקת מי שפיר מסוימים, כגון נוזל מי השפיר IL-6, יכולים לעזור לרופא להחליט אם יש צורך בלידה מוקדמת.

הדגימה של דגימת הצוואר (CVS) היא חלופה למי השפיר. רקמות נלקחות מאצבעות כלי הדם, או וילי, של סיסית, חלק של השליה.

אינדיקציות

בדיקת מי שפיר אינה בדיקה שגרתית מתוך סקירת מערכות. היא מתבצע רק אם יש סיכון משמעותי כי העובר יהיה במצב רציני או חריג.

העובר יכול להיות בסיכון של בעיות גנטיות או התפתחותיות כאשר:

1. יש היסטוריה משפחתית של, או ילד קודם עם, מצב גנטי, כגון תסמונת דאון.
2. קיים סיכון של פגמים פתוחים בצינור העצבי, כמו אצל ספינה ביפידה.
3. האישה תהיה בת 35 שנים ומעלה בתאריך המשוער.
4. בדיקה משולשת קודמת, בדיקת דם שנלקחה בין שבועות 15 ו -20 , מראה תוצאות חריגות. הבדיקה המשולשת מחפש רמות גבוהות ונמוכות של אלפא חלבון עוברי, גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG), ו estriol.
5. קיים סיכון למחלה גנטית הקשורה למין, כמו המופיליה או ניוון שרירים של דושן.

בדיקת מי שפיר יכולה גם להעריך את בגרות הריאות במקרים בהם לידה מוקדמת עשויה להיות אפשרות. האם תוצע בדרך כלל בייעוץ גנטי. מי שפיר יכול גם לקבוע אבהות עם 99 אחוז דיוק.

סיכונים בבדיקת מי שפיר

הליך זה פולשני, ולכן הוא יכול לשאת כמה סיכונים.

בשליש השני, יש בערך 1% סיכון להפלה או ללידה עובר מת. הסיכונים גדולים יותר אם הבדיקה מתבצעת לפני 15 שבועות ההריון.

בשליש השלישי, זה עלול להוביל לבעיות עם התפתחות ריאה עוברית.

סיכונים נוספים כוללים:
1. זיהום
2. דימום או דליפת נוזל מי השפיר
3. צירים מוקדמים
4. מכווץ

גורמים אחרים יכולים להגדיל את הסיכון. אלו כוללים:
1. ניסיון של בדיקת מי שפיר בהריון של פחות מ -14 שבועות
2. מיקום של העובר ואת השליה
3. כמות הנוזלים
4. האנטומיה של האם
5. נוכחות של תאומים או עוברים מרובים
חשוב לדון עם הרופא אם יש צורך בביצוע בדיקת מי שפיר בגלל הסיכונים הכרוכים בכך.

עלויות

מי שפיר מטופל לעיתים קרובות על ידי הביטוח כל עוד יש אינדיקציה רפואית עבור אותו, למשל, אם אם צפויה היא מעל 35 שנים. הפניה בכתב של רופא או גינקולוג עשוי להיות נחוץ. ניתן לקבל את הבדיקה בקופת החולים שבה אתם מבוטחים כמו: כללית, מכבי, לאומית.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה שנעשתה במהלך ההריון. הבדיקה נעשת על ידי אולטרסאונד כדי למדוד את עובי הצטברות הנוזל בחלק האחורי של צוואר התינוק המתפתח. אם אזור זה הוא עבה מהרגיל, זה יכול להיות סימן מוקדם של תסמונת דאון , trisomy 18 , או בעיות לב .

הבדיקה נעשית בין 11 ל-14 שבועות של ההריון. הבדיקה יכולה להיעשות כחלק מהבדיקה הראשונה בשליש ההקרנה או מבחן ההקרנה משולבת .

בדיקה זו מראה את הסיכוי שלתינוק עלולה להיות בעיה מסוימת. היא לא יכולה להראות בוודאות שלתינוק יש בעיה. צריך מבחן אבחון, כגון דגימת וילות כורייתי (CVS) או בדיקת מי שפיר, כדי לברר בוודאות אם לתינוק יש באמת בעיה.

בדיקת דם במקום מי שפיר

הבדיקה החדשה הפחיתה באופן דרסטי את הביקוש לבדיקת מי שפיר, הליך פולשני המאבחן הפרעות כרומוזומליות באמצע ההיריון ומדי פעם גורם להפלות. בדיקת הדם, אשר הפכה זמינה בסוף 2011, יכולה לנתח את ה- DNA כדי לחזות תסמונת דאון ועוד כמה מחלות גנטיות מוקדם ככל מ-תשעה שבועות בהריון.

כיום, רוב הנשים שמקבלות את בדיקות הדם נושאות הריונות בסיכון גבוה. הן מעל גיל 35 או עברו אולטרסאונד המעידים על בעיות אפשריות. שאלו את הרופא שלכם על הבדיקה.